新生児マス・スクリーニングの対象でないのはどれか？
1．クレチン症
2．フェニルケトン尿症
3．メープルシロップ尿症
4．ポルフィリン症
―――以下解答―――
（解答） 4
＜解説＞
1．○ クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）は、甲状腺ホルモン（サイロニン：T3、サイロキシン：T4）の欠乏による疾患で、T4および甲状腺刺激ホルモン（TSH）をチェックする。
2．○ 本症は、アミノ酸代謝異常症のひとつで、フェニルアラニン脱水素酵素の欠損により、フェニルアラニンが蓄積し、脳発育障害、知能低下を来す常染色体劣性遺伝性疾患である。フェニルアラニン脱水素酵素・マイクロプレート法を用いて測定する。
3．○ 本症は、血中分岐鎖アミノ酸が増加し、早期からけいれんなどの神経症状を現し、呼吸障害を来す常染色体劣性遺伝性疾患である。新生児期に微量血液を用紙にて採取し、マイクロプレート法などで検査する。
4．× 本症は新生児マス・スクリーニングの対象疾患に含まれない。
