【小児】先天性疾患で正しいのはどれか。
1.フェニルケトン尿症は遺伝病である。
2.口唇口蓋裂は単一遺伝疾患である。
3.近親婚はターナー症候群の発生頻度を高くする。
4.ダウン症候群は13番染色体のトリソミーである。
―――以下解答―――
（解答）1
＜解説＞
1.(○)常染色体劣性遺伝病で、アミノ酸フェニルアラニンからチロシンへの代謝にかかわるフェニルアラニン水酸化酵素欠損により、体内にフェニルアラニンが蓄積し、新生児マススクリーニングにより発見される遺伝病である。
2.(×)遺伝素因と病原体や生活習慣などの影響(環境因子)の両者が組み合わさって起こり、単一遺伝疾患とは言い難い。
3.(×)染色体異常症の一つで、女性では、X染色体を1本のみをもち、染色体検査で確定診断する。女児出生3,000～7,000人に1人の発症率である。
4.(×)ダウン症候群は第21番染色体が１本過剰な染色体異常症で、出生600人に１人の発症率で、染色体異常症のなかでは頻度が最も高い。13トリソミーは、第13番染色体が１本過剰な状況で、特異顔貌、心奇形などがあり、重篤な場合には生命予後が悪い。
