【小児】先天異常と症状の組合せで正しいのはどれか。
1.18トリソミーー巨舌
2.クラインフェル夕一症候群ー多毛
3.ターナ一症候群ー高身長
4.マルファン症候群ー低身長
5.ダウン症候群ー筋緊張低下
―――以下解答―――
(解答)5
<解説>
1(×)巨舌は21トリソミーの症状である。
2(×)性染色体異常症の中の一つであり、男性である。症状は女性的な身体特徴が著しいなどさまざまであり、男性的な多毛は認めない。
3(×)性染色体異常で女性にだけ起こり、もっとも大きな特徴は、背が低いことである。
4(×)マルファン症候群は異常に長い肢によって特徴づけられ、長身長が多い。
5(○)ダウン症候群は21番目の染色体の異常であり、筋緊張低下を認める。